Titel der Studie: Longitudinale Biomarker mit angepassten Ergebnismessungen in Charcot-Marie-Tooth (CMT) (Kurztitel: Biomarker in CMT)

Studienleiter/Projektleiter: Prof. Dr. med. M. W. Sereda

Studienarzt: Dr. med. Beschan Ahmad

Terminvereinbarung: Sigrid Blitz, Tel.: 0551/39-62520, E-Mail: neurologie.nmz(at)med.uni-goettingen.de

Studieninformation: Dr. rer. nat. Lisa Reinecke, Tel. 0551/39-64162, E-Mail: lisa.reinecke(at)med.uni-goettingen.de

Studienstart: ab sofort

Diese Studie richtet sich nur an CMT Patient*innen, die an der CMT-NET Biomarker Studie von 2016-2019 teilgenommen haben.

Projektbeschreibung: 

Hintergrund: CMT1A ist eine genetische Krankheit, die zu Muskelschwäche und Taubheitsgefühlen führt. Die Schwere der Krankheit variiert stark und schreitet nur langsam voran, was die Überwachung und Bewertung der Krankheitsentwicklung schwierig macht.

Problem: Die üblichen Bewertungsmethoden wie der CMT-Neuropathie-Score (CMTNS) sind nicht ausreichend, um die langsame Verschlechterung der Krankheit zu erfassen. Es werden neue Ansätze benötigt, um die Schwere der Krankheit besser zu beurteilen.

Forschungsschwerpunkt: Ein vielversprechender Ansatz zur Identifizierung von Krankheitsmarkern für CMT1A liegt in der molekularen Analyse. Untersuchungen an Tiermodellen und menschlichen Proben haben bestimmte Gene gefunden, die mit der Schwere der Krankheit zusammenhängen. Diese Gene sind besonders aktiv in schweren Krankheitsformen und könnten durch Veränderungen in der DNA-Methylierung (eine Art epigenetische Veränderung) beeinflusst werden.

Studie: In einer vorherigen Studie wurden Patient*innen über das CMT-NET Netzwerk rekrutiert und über zwei Jahre hinweg untersucht. Dabei wurden RNA-Analysen durchgeführt, die mehrere übereinstimmende Gene in Patienten und Tiermodellen identifizierten. Diese Gene könnten als spezifische Krankheitsmarker dienen.

Ziele: Die aktuelle Studie möchte diese gefundenen Marker weiter überprüfen und ihre Präsenz in verschiedenen biologischen Proben wie Hautbiopsien untersuchen. Außerdem wird erforscht, wie diese Marker mit neuen Symptomen wie autonomen Störungen und Zittern zusammenhängen.

Erwartungen: Diese Forschung soll dazu beitragen, die Diagnose und Überwachung von CMT1A zu verbessern und präzisere, individuell angepasste Therapien zu entwickeln. Langfristig könnte dies die Lebensqualität der Betroffenen erheblich steigern.

Zusammengefasst: Durch moderne Technologien und molekulare Analysen versucht diese Studie, neue und bessere Methoden zur Bewertung und Behandlung von CMT1A zu entwickeln, um die Krankheit besser zu verstehen und den Betroffenen zu helfen.

Titel der Studie: Untersuchung autonomer Funktionsstörungen bei Patienten mit Charcot-Marie-Tooth Neuropathie (CMT) (Kurztitel: Autonome Störung in CMT)

Studienleitung/Projektleitung: Prof. Dr. M. W. Sereda, Prof. Dr. med. David Liebetanz, PD Dr. med. Jana Zschüntzsch

Studienärztinnen: Dr. med. Rachel Zeng, Dr. med. Stefanie Glaubitz

Terminvereinbarung: Sigrid Blitz, Tel.: 0551/39-62520, E-Mail: neurologie.nmz@med.uni-goettingen.de

Studienstart: ab sofort

Diese Studie richtet sich an CMT Patient*innen, die zusätzlich an autonomen Funktionsstörungen leiden.

Projektbeschreibung: 

Hintergrund: Neben den bekannten Problemen wie Muskelschwäche und Gefühlsstörungen leiden viele Patient*innen mit Charcot-Marie-Tooth Neuropathie (CMT) auch an Störungen des autonomen Nervensystems.

Problem: Neben den bekannten Problemen wie Muskelschwäche und Gefühlsstörungen haben viele CMT-Patient*innen auch Probleme mit dem autonomen Nervensystem. Dieses System steuert unbewusste Körperfunktionen wie Herzschlag und Verdauung. Diese autonomen Störungen können den Alltag und die Lebensqualität erheblich beeinträchtigen. Allerdings wissen wir wenig darüber, wie häufig diese Störungen bei CMT auftreten und wie stark sie ausgeprägt sind.

Forschungsansatz: In dieser Studie werden CMT-Patient*innen durch Fragebögen und nicht-invasive Tests untersucht, um das Vorkommen und die Schwere der autonomen Störungen zu erfassen. Dabei werden auch die Diagnose, der genetische Hintergrund (Genotyp) und individuelle Krankheitsdaten wie Dauer der Erkrankung und Schwere der neurologischen Einschränkungen sowie zusätzliche Diagnosen aus den Patientenakten berücksichtigt.

Ziele: Die Studie möchte herausfinden, wie häufig autonome Störungen bei CMT-Patient*innen vorkommen, welche Bereiche des autonomen Nervensystems am meisten betroffen sind, ob es Risikofaktoren für diese Störungen gibt und welche Unterschiede zwischen den verschiedenen CMT-Typen bestehen.

Erwartungen: Diese Forschung soll neue Erkenntnisse über die autonomen Störungen bei CMT-Patient*innen liefern. Langfristig soll dies dazu beitragen, die Versorgung und Behandlung der Betroffenen zu verbessern und ihre Lebensqualität zu erhöhen.

Zusammengefasst: Die Studie untersucht, wie oft und wie stark Probleme des autonomen Nervensystems bei Menschen mit CMT vorkommen. Ziel ist es, besser zu verstehen, wie diese Störungen auftreten, um in Zukunft gezieltere und bessere Behandlungen zu entwickeln.

Titel der Studie: Untersuchung von Tremor bei Patienten mit Charcot-Marie-Tooth Neuropathie (CMT) (Kurztitel: Tremor in CMT)

Studienleitung/Projektleitung: Prof. Dr. med. M. W. Sereda, PD Dr. med. Christoph van Riesen

Studienärztin: Dr. med. Hanna Eisenberg

Terminvereinbarung: Sigrid Blitz, Tel.: 0551/39-62520, E-Mail: neurologie.nmz@med.uni-goettingen.de

Studienstart: ab sofort

Diese Studie richtet sich an CMT Patient*innen, die zusätzlich an Tremor leiden.

Projektbeschreibung: 

Hintergrund: Tremor ist ein Zittern, das bei vielen CMT-Patient*innen beobachtet wurde. Obwohl dieses Symptom oft beschrieben wurde, wissen wir noch nicht genau, warum es bei CMT auftritt.

Problem: Die genauen Ursachen und Auswirkungen des Tremors bei CMT sind noch unklar. Es gibt wenig Forschung darüber, wie sehr der Tremor die täglichen Aktivitäten und das Wohlbefinden der Patient*innen einschränkt.

Forschungsansatz: In diesem Teilprojekt wird der Tremor bei CMT-Patient*innen genauer untersucht. Dies geschieht durch die Messung der Muskelaktivität mittels Oberflächen-Elektromyographie und die Analyse von Bewegungen mit einem Accelerometer. Zusätzlich werden individuelle Krankheitsdaten erhoben, um den Tremor besser zu verstehen und seine Ursachen zu ermitteln.

Methoden: Die Studie umfasst die Verwendung von Oberflächen-Elektromyographie und Accelerometer-Analyse zur Messung und Charakterisierung des Tremors. Darüber hinaus werden Fragebögen eingesetzt, um herauszufinden, wie sehr der Tremor die täglichen Aktivitäten der Patientinnen beeinträchtigt. Klinische Untersuchungen werden von erfahrenen Neurologen videobasiert aufgezeichnet, um eine genaue Bewertung des Tremors und seiner Auswirkungen zu ermöglichen. Schließlich werden die Daten mit genetischen Informationen verglichen, um mögliche Zusammenhänge zwischen genetischen Varianten und dem Auftreten des Tremors zu untersuchen. Zur besseren Vergleichbarkeit werden auch CMT-Patientinnen ohne Tremor in die Studie einbezogen.

Ziele: Diese Studie zielt darauf ab, den Tremor bei CMT-Patient*innen besser zu charakterisieren und zu verstehen, welche Einschränkungen dadurch entstehen. Außerdem soll untersucht werden, ob es genetische Prädispositionen für den Tremor gibt und wie sich der Tremor im Verlauf der Erkrankung entwickelt.

Erwartungen: Die Forschung soll dazu beitragen, die Ursachen und Auswirkungen des Tremors bei CMT zu klären. Langfristig könnte dies zu besseren Diagnose- und Behandlungsmöglichkeiten führen und somit die Lebensqualität der Betroffenen verbessern.

Zusammengefasst: Diese Studie untersucht das Zittern (Tremor) bei CMT-Patientinnen, um besser zu verstehen, warum es auftritt und wie stark es das Leben der Betroffenen beeinträchtigt. Ziel ist es, durch genaue Messungen und Analysen neue Erkenntnisse zu gewinnen, die zu einer besseren Versorgung und Behandlung der Patientinnen führen könnten.

Titel der Studie: Ein multi-„omic“ Ansatz zur Identifizierung neuer Biomarker bei der frühen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit 1A (CMT1A)

Studienleitung/Projektleitung: Erwachsene Patient*innen: Prof. Dr. med. M. W. Sereda; pädiatrische Patient*innen: Prof. Dr. med. Ekkehard Wilichowski, Dr. med. Elke Hobbiebrunken

Studienarzt: Dr. med. Beschan Ahmad

Terminvereinbarung: erwachsene Patient*innen: Sigrid Blitz, Tel.: 0551/39-62520, E-Mail: neurologie.nmz(at)med.uni-goettingen.de; pädiatrische Patient*innen: tbd

Studieninformation: Dr. rer. nat. Lisa Reinecke, Tel. 0551/39-64162, E-Mail: lisa.reinecke(at)med.uni-goettingen.de

Studienstart: ca. Oktober 2024, Rekrutierung über CMT-NET an den Standorten Göttingen (deutsche Patienten) und Marseille, Frankreich (französische Patienten)

Diese Studie richtet sich an junge CMT1A Patient*innen (10-30 Jahre) .

Projektbeschreibung: 

Hintergrund: Die häufigste vererbte Neuropathie ist die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A (CMT1A), die durch eine Verdopplung des PMP22-Gens verursacht wird. Betroffene zeigen typischerweise bereits in der Kindheit Symptome, die unterschiedlich verlaufen und bisher nicht behandelbar sind.

Problem: Ein frühzeitiges Eingreifen ist entscheidend, um dauerhafte Nervenschäden zu verhindern, aber es fehlt an Biomarkern, die frühe Krankheitsstadien anzeigen können.

Forschungsansatz: Diese Studie analysiert am MPI-NAT Blut- und Nervenproben junger CMT1A-Ratten, um frühe Marker für den Schweregrad der Erkrankung zu entdecken. Gleichzeitig werden klinische Messungen und MRT-Untersuchungen an CMT1A-Patientinnen im Alter von 10-30 Jahren über 12 Monate durchgeführt. Die genetischen Marker aus den Rattenproben werden in den Blutproben der Patientinnen überprüft.

Methoden: Die Studie umfasst die Analyse von Blut- und Nervenproben junger CMT1A-Ratten, um frühe Marker für den Schweregrad der Erkrankung zu entdecken. Parallel dazu werden neuartige klinische Messungen und MRT-Untersuchungen an einer großen Gruppe von CMT1A-Patientinnen im Alter von 10-30 Jahren über 12 Monate hinweg an 2 Standorten (Göttingen, Marseille, Frankreich) durchgeführt. Die Genanalyse der identifizierten Kandidaten in den Rattenproben wird anschließend in Blutproben der Patientinnen überprüft.

Ziele: Die Studie zielt darauf ab, Biomarker für den Schweregrad der Krankheit zu etablieren und das Fortschreiten der Krankheit vorherzusagen. Dies ist besonders wichtig für klinische Studien bei jungen CMT-Patient*innen, um bessere Behandlungsstrategien zu entwickeln.

Erwartungen: Diese Bemühungen sollen dazu beitragen, frühe Marker für den Schweregrad und Fortschreiten der Krankheit besser vorherzusagen. Langfristig könnten diese Erkenntnisse die Entwicklung neuer Therapieansätze ermöglichen und die Lebensqualität der Betroffenen verbessern.

Zusammengefasst: Die CMT-MODs Studie untersucht genetische Veränderungen und klinische Messungen, um frühe Marker für die Schwere der CMT1A-Erkrankung zu finden. Ziel ist es, das Fortschreiten der Krankheit vorherzusagen und bessere Behandlungen für junge CMT-Patient*innen zu entwickeln. CMT-MOD wird durch die französische Fördereinrichtung AFM gefördert.