Was sind neuromuskuläre Erkrankungen?

Neuromuskulären Erkrankungen sind eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, zu denen die Motoneuronerkrankungen, die genetisch oder erworbenen Neuropathien, die genetisch oder erworbenen Myopathien und die myasthenen Syndrome gehören.

Neuropathien

  • Genetisch
  • Erworben
    • autoimmun entzündlich wie die chronisch inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie (CIDP) oder das Guillian-Barre-Syndrom
    • infektös entzündlich
    • metabolisch/endokrin/nutritiv/toxisch, z.B. durch Diabetes mellitus, Alkohol
    • paraneoplastisch
    • vaskulitisch

    Myopathien

    • Genetisch
      • Muskeldystrophien
      • Kongenitale Myopathien
      • Metabolische Myopathien
      • Mitochondriale Myopathien
      • Myotonien und muskuläre Ionenkanalerkrankungen
    • Erworben
      • autoimmun entzündliche Myopathien (Myositiden)
      • metabolisch/ endokrin/ nutritiv/ toxisch/ paraneoplastisch

      Neuromuskuläre Übertragungsstörungen

      • Myasthenia gravis
      • Lambert-Eaton-myasthenes Syndrom
      • Kongenitale Myasthenien

      Welche Symptome sind typisch bei neuromuskulären Erkrankungen?

      Zu den typischen neuromuskulären Symptomen zählen:

      • Muskelschmerzen
      • Muskelkrämpfe
      • Erhöhte Ermüdbarkeit der Muskulatur
      • Muskelschwund
      • Kraft- und Funktionsverlust von einzelnen Muskelgruppen
      • Faszikulationen (kurze, spontane Kontraktionen der Muskelfasern einer motorischen Einheit), Myotonie (Unfähigkeit des Skelettmuskels sich unmittelbar und rasch nach einer willkürlichen Kontraktion zu relaxieren)
      • Doppelbilder
      • Missempfindungen und Taubheitsgefühl an den Armen und Beinen
      • Rot-Braun-Verfärbung des Urins nach körperlicher Belastung (Myoglobulinurie)

      Wie entstehen neuromuskläre Erkrankungen?

      Den neuromuskulären Erkrankungen liegt eine Schädigung des Nerven, der neuromuskulären Übertragung oder des Muskels zugrunde. Die Ursachen dafür sind sehr vielfältig und müssen entsprechend des Krankheitsbildes sorgfältig abgeklärt werden.

      Wie werden neuromuskuläre Erkrankungen diagnostiziert?

      Zur grundlegenden Diagnostik gehört eine dezidierte Anamnese inkl. Familienanamnese sowie eine klinisch-neurologische Untersuchung mit Erhebung der einzelnen Kraftgrade und mit Verwendung krankheitsspezifischer Skalen und Fragebögen. Daneben gibt es verschiedene spezielle diagnostische Methoden, die in der Diagnosestellung zu einer näheren Eingrenzung des Krankheitsbildes sowie zur Indikationsstellung für weitere spezifische Maßnahmen wie der Muskelbiopsie und der Molekulargenetik beitragen können.

      Die laborchemische Diagnostik sollte neben den Routineparametern wie das kleine Blutbildbild, die Leber-, Nieren-, Schilddrüsenwerte und Elektrolyte insbesondere die Bestimmung der Kreatinkinase (CK) beinhalten. Im Einzelfall können metabolische Funktionstests für Myopathien oder eine erweiterte Labordiagnostik für metabolische, rheumatologische, infektiöse und tumoröse sowie hämatologische Erkrankung bei Polyneuropathien notwendig sein.

      Für autoimmun bedingte neuromuskuläre Erkrankungen stehen spezielle Autoantikörpertests zur Verfügung. Morphologisch können die Muskeln und Nerven über bildgebende Verfahren wie das MRT oder den Ultraschall abgebildet werden. Zusätzlich kann die elektrophysiologische Diagnostik helfen, zwischen einer Nerven-, Muskelbeteiligung oder einer neuromuskulären Übertragungsstörung zu unterscheiden. Dazu werden die Elektromyographie, die Elektroneurographie und die repetitive Stimulation eingesetzt.

      Wie werden neuromuskuläre Erkrankungen behandelt?

      Der Grundpfeiler in der Behandlung der neuromuskulären Behandlung ist eine möglichst schnelle und präzise Diagnostik.

      Je nach der Ursache der neuromuskulären Erkrankung stehen spezifische Therapien zur Verfügung. Bei erworbenen Erkrankungen sollte die verursachende Erkrankung spezifisch therapiert werden wie z.B. der Diabetes mellitus bei einer diabetisch-bedingten Polyneuropathie. Bei den autoimmun entzündlichen Erkrankungen kommen sogenannte Immunsuppressiva zum Einsatz. Mittlerweile stehen auch für einzelne genetisch bedingte Erkrankungen innovative, medikamentöse Therapien zur Verfügung.

      Bestimmte Beschwerden wie Muskelkrämpfe, Myotonien oder Nervenschmerzen können mit symptomatischen Medikamenten effektiv behandelt werden.

      Physiotherapeutische und rehabilitative Maßnahmen sowie eigenständig durchgeführte Bewegungsübungen für zu Hause sollten die medikamentöse Therapie begleiten und kontinuierlich sowie regelmäßig durchgeführt werden.

      Weitere Informationen

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      Deutsche Gemeinschaft für Muskelkranke (DGM)

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