Neurogenetik

Das Ziel dieser Spezialambulanz ist die Diagnosestellung, Beratung, Behandlung sowie die Verlaufskontrolle der überwiegend chronisch-verlaufenden neurogenetischen neuromuskulären Erkrankungen. Unten aufgelistete Erkrankungen stehen dabei im Fokus der Ambulanz:

  • Charcot-Marie-Tooht-Erkrankung (CMT): CMT-NET
  • Spastische Spinalparalyse (HSP)
  • Huntington Erkrankung (HD)
  • Spinocerebelläre Ataxie (SCA)
  • Friedreich Ataxie (FA)

Die diagnostischen und therapeutischen Leistungen unserer Ambulanz bzw. unserer neurologischen Klinik beinhalten:

  • Ausführliche klinische Untersuchung und Festlegung eines diagnostischen Konzepts bei Erstvorstellung
  • Laborchemische Analysen
  • Neurophysiologische Befunderhebung (Elektromyographie, Neurographie, Evozierte Potentiale)
  • Ggf. weiterführende Diagnostik im Rahmen eines kurzen stationären Aufenthaltes in unserer Klinik für Klinische Neurophysiologie
  • Ggf. Durchführung einer Hautbiopsie
  • Medizinische Beratung und Planung von ambulanten Untersuchungen in anderen Kliniken oder durch niedergelassene Ärzte (Augenuntersuchung, Herzuntersuchung etc.)
  • Beginn und Kontrolle medikamentöser Therapien, Verlaufskontrolle der Erkrankung

So erreichen Sie uns

  • Terminvereinbarung unter 0551 39-8484
  • Ambulanztermine mittwochs von 8.30 bis 13.30 Uhr
  • Ort: Leitstelle Neurologie, Ebene 2, Aufzug B1 in der Universitätsmedizin Göttingen

Nach Anmeldung an der Leitstelle der Neurologie mit Überweisung durch einen niedergelassenen Arzt/Ärztin erfolgt eine ausführliche Erhebung der Vorgeschichte und eine klinisch-neurologische Untersuchung. Patient*innen werden gebeten, zu diesem Termin sämtliche ihnen zugänglichen Befunde aus Voruntersuchungen (z. B. alte Arztbriefe, Laborwerte, kernspintomographische Aufnahmen) mitzubringen.

Nach der ersten Vorstellung wird gemeinsam der weitere Ablauf der Diagnostik (ambulant versus stationär, Biopsie etc.) besprochen und ggf. bereits erste Therapiemaßnahmen eingeleitet.

Die ambulante Vorstellung dient einer ersten möglichst präzisen Einordnung der Symptomatik und der gezielten Planung des weiteren Procedere. Im Rahmen der Ambulanz sind ggf. auch Familienuntersuchungen nach vorheriger Anmeldung möglich.

Leitstelle Neurologie

Ebene 2, Aufzug B1 in der Universitätsmedizin Göttingen

In Zusammenarbeit mit anderen Kliniken des Zentrums Neurologie der Universitätsmedizin Göttingen erfolgen

  • Entnahme von Muskel- oder Nervengewebe (Biopsie) in Zusammenarbeit mit der Klinik für Neurochirurgie (kurzer stationärer Aufenthalt notwendig)
  • Feingewebliche Untersuchungen des Biopsats in Zusammenarbeit mit der Klinik für Neuropathologie
  • Augenuntersuchung in Zusammenarbeit mit der Klinik für Augenheilkunde, vorwiegend bei erblichen Erkrankungen
  • Herzuntersuchungen in Kooperation mit der Kardiologischen Klinik
  • molekulargenetische Untersuchung und genetische Beratung in Zusammenarbeit mit der Klinik für Humangenetik
  • Ggf. molekulargenetische Untersuchungen in anderen spezialisierten Zentren Deutschlands
  • Kinder werden in Zusammenarbeit mit der Klinik für Neuropädiatrie untersucht

Laufende Studien in der Neurogenetik Ambulanz:

  • HSP Studie (im Rahmen des TreatHSP Netzwerks, Rebecca Schüle, Tübingen)

„Phänotyp, Biomarker und Pathophysiologie von Hereditären Spastischen Spinalparalysen und verwandten Krankheiten"

Studien in Vorbereitung

  • Pharnext PXT3003 Phase 3 Zulassungsstudie bei CMT1A Patienten

­"A Multi-center, Randomized, Double-blind, Placebo-controlled Phase III Study to Assess the Efficacy, Safety, and Tolerability of PTX3003 in Charcot-Marie-Tooth Type 1A (CMT1A)"

  • SORD Studie (Zusammenarbeit mit Stephan Züchner, FL, USA)

"Natürlicher Verlauf der SORD-Neuropathie: Genotyp-Phänotyp-Charakterisierung, Biomarkeretablierung und Vorbereitung klinischer Studien"

Abgeschlossene Studien

  • CMT Biomarker Studie (im Rahmen von CMT-NET), Link zu CMT-NET (https://www.cmt-net.de/projekte/)

„Biomarker und Validierung von ausgewählten Ergebnismessungen (CMTNSmod)“

„Natürlicher Verlauf und Risikofaktoren der CMT“

  • Schmerzstudie (Forschungskollaboration mit Grünenthal)

„Untersuchung der Schmerz- und der Lebensqualität von Patienten mit Charcot-Marie-Tooth Neuropathie (CMT)“

Kontakt

Oberarzt / Schwerpunktprofessor

Univ. Prof. Dr. Michael Werner Sereda

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Facharzt

Dr. med. Karsten Kummer

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Sprechzeiten

  • mittwochs von 8.30-14.30 Uhr
Verwaltungsangestellte in Kliniken

Dr. rer.nat Lisa Reinecke

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