Neuromuskuläre Erkrankungen

Die Arbeitsgruppe für Forschung an neuromuskulären Erkrankungen wird von Prof. Dr. Jens Schmidt sowie stellvertretend von Dr. Jana Zschüntzsch geleitet.

Neben klinischen Studien zu neuen Therapien für Neuropathien, die Myasthenia gravis und Myopathien verfolgt die Arbeitsgruppe grundlagenwissenschaftliche Ziele, um die Pathophysiologie von neuromuskulären Erkrankungen besser zu verstehen und neue Therapieansätze aufzuzeigen.

Dr. Zschüntzsch untersucht in der Klinik für Neurologie in Göttingen einen Patienten
  • Der Hauptfokus liegt hierbei zum einen im Bereich der chronischen Muskelentzündung wie bei der Einschlusskörpermyositis (inclusion body myositis, IBM), eine der häufigsten erworbenen Myopathien im mittleren Lebensalter, die zu einer erheblichen Beeinträchtigung der Lebensqualität führt.
  • Zum anderen beschäftigt sich die AG mit der Muskeldystrophie Typ Duchenne (DMD), einer schwerwiegenden Erkrankung bei Jungen, die zu einer erheblich verkürzten Lebenserwartung führt.


Für beide Erkrankungen stehen bisher keine effektiven Therapiemöglichkeiten zur Verfügung. Als eine innovative Technik verwendet die Gruppe die Echtzeit-Kernspintomographie (real-time MRT), um Veränderungen des Schluckaktes und der Atmung in Echtzeit untersuchen zu können und pathophysiologische Veränderungen zu identifizieren und neue Therapiestrategien zu entwickeln.

Im Bereich der entzündlichen Nervenerkrankungen zielt die Arbeitsgruppe auf eine Verbesserung diagnostischer Tests wie dem Nervenultraschall und der kornealen Konfokalmikroskopie am Auge. Weitere Projekte umfassen die Ursachenforschung anderer Formen der Muskeldystrophien wie die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie und neuromuskuläre Übertragungsstörungen wie die Myasthenia gravis.

Grundlagenwissenschaftliche Projekte

Die grundlagenwissenschaftlichen Projekte im Bereich der Forschung zur Muskelentzündung fokussieren sich auf entzündliche und nicht-immun-vermittelte Pathomechanismen, um herauszufinden, warum Patient*innen eine Myositis entwickeln und warum eine Muskelschwäche auftritt.

Bei der DMD (Duchene Muskeldystrophie) wird der Zusammenhang zwischen Muskelentzündung und der Muskelde- und regeneration untersucht. Zusätzlich werden für die IBM (Inclusion Body Myositis (Einschlusskörpermysositis) und DMD neue Therapieansätze in vitro und in vivo getestet.

Die Arbeitsgruppe verwendet hierbei primäre humane Muskelzellkulturen im 2D- und 3D-Modell sowie murine genetische und induzierbare Modelle wie z.B. die experimentelle autoimmune Myositis. Zur Analyse werden moderne neuroimmunologische und neuromuskuläre Forschungstechniken verwendet einschließlich quantitativer PCR, ELISA, Western Blot, Immunhistochemie, Modulation der Genexpression mittels siRNA, adenoviraler Gentransfer etc.

Die Arbeitsgruppe

Die Gruppe umfasst derzeit 30 Mitglieder (Wissenschaftler*innen und Ärztinnen/Ärzte, Doktorand*innen der Medizin und Biologie sowie medizinisch-technische Assistent*innen).

Die Arbeitsgruppe wurde bzw. wird gefördert u.a. durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG), die Association Française contre les Myopathies (AFM), die Fritz Thyssen Stiftung und die Else-Kröner-Fresenius-Stiftung.

Leitung

Facharzt

Prof. Dr. med. Jens Schmidt

Kontaktinformationen

Oberärztin

Dr. med. Jana Zschüntzsch

Kontaktinformationen

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